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唐氏篩查

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什么是唐氏綜合癥

唐氏篩查唐氏綜合癥又叫做21三體綜合癥[3],是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對),是較常見的染色體非整倍體疾病。目前的醫學技術水平是無法根治和預防的。

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唐氏篩查的重要意義

唐氏兒具明顯的特殊面容體征,常呈現嗜睡和喂養困難,其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯,智商25~50,動作發育和性發育都延遲。
男性唐氏嬰兒長大至青春期,也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經,并且有可能生育。常伴有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀。

唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法,它針對特定的沒有任何相應疾病提示的人群(如所有的孕婦人群),通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來,以進行其后的診斷性檢查。需要明確的一點是,篩查的目的不是診斷某一種疾病,而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。唐氏綜合癥是無法根治和預防的,這就是唐氏篩查的實用意義所在。

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為什么要做唐氏篩查

在我國,唐氏綜合癥的發病率大約為1/600~1/800,其中99%的唐氏兒由健康夫婦孕育。雖然35歲以上的高齡孕婦比較容易增添患病風險,但35歲以下的產婦也不可掉以輕心,85%的唐氏兒是由35歲以下的產婦分娩的。唐氏綜合癥雖是一種偶發性疾病,但每一個懷孕婦女都有可能生出唐氏兒,給家庭和個人的幸福帶來沉重的影響。

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唐氏篩查程序
第一孕期
這項檢查主要在孕媽媽懷孕第10~13+6周時應用"超聲波"和"抽血"兩種篩檢方式。通過超聲波可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度加上驗血測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數值來估算胎兒罹患唐氏癥的風險。
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第二孕期
孕媽媽在第15~20周時接受抽血醫院會檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數和體重計算出胎兒罹患唐氏癥的風險。
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絨毛膜取樣術
孕媽媽要進行此項檢查時務必先與醫生仔細討論因為這屬于侵入性檢查即需從發育中的胎盤取得一些細胞樣本。說明當孕媽媽接受第一孕期篩檢后若胎兒的頸部透明帶超過 3毫米可考慮直接做絨毛膜取樣來檢驗染色體。不過此項結果要14天后才能知道。
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羊膜穿刺檢查
這也是屬于侵入性的檢查但其風險比絨毛膜取樣術來得較小。透過抽取孕媽媽子宮內羊膜腔的羊水進行檢測能得知胎兒的染色體是否有異常狀況進而得知有無可能患唐氏癥。需要14天才能得知結果其準確率高達99%以上。
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唐氏篩查較佳時間

進行唐氏篩查的時間有2個時期:懷孕的第9~13周,稱之為孕早期篩查,懷孕的第14~21周+6天,稱之為孕中期篩查。無論早中期,一般抽血后一周內孕婦即可拿到篩查結果,如結果為高危也不必驚慌,因為還要進一步通過絨毛活檢(早期)或羊水穿刺(中期),從而進行胎兒染色體核型分析檢查才能明確診斷。
檢查時間
時間:孕早期:9-13周,孕中期:14周天~21周+6天,較好是在15~21周之間。

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醫生提醒,下列七類夫妻屬高發人群

★受孕時,夫妻一方染色體異常

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★妊娠前后,孕婦服用致畸藥物

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★妊娠前后,孕婦有病毒感染史

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★有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦

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★夫妻一方年齡較大

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★夫妻一方長期飼養寵物者

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★夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環境下工作

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